麻省理工学院研究人员揭示雷特综合征遗传机制的新见解

麻省理工学院的研究人员揭示了对雷特综合征的突破性理解，这是一种罕见的神经系统疾病。在博士后研究员刘一的带领下，该团队详细说明了MECP2蛋白在发生突变时如何扰乱神经元中的基因转录，导致该综合征的严重后果。

研究显示，MECP2作为一种关键的转录激活因子，直接与超过4000个基因结合，其中许多与自闭症有关。突变削弱了MECP2与RNA聚合酶II的相互作用，阻碍了基因表达并导致神经元功能障碍。

刘一及其同事创建了MECP2的全面表观遗传图谱，识别了其突变影响的具体基因和通路。这一图谱可通过MECP2神经图谱网站访问，为研究人员开发针对性疗法提供了宝贵资源。

该团队的发现不仅加深了我们对雷特综合征的理解，还突显了通过靶向MECP2-RNA聚合酶II相互作用开发新疗法的潜力。这项研究标志着在解开神经系统疾病复杂性方面迈出了重要一步，并为未来的治疗进步提供了道路。