麻省理工学院研究人员揭示雷特综合征新机制，推出开源数据库

麻省理工学院的研究人员，在博士后刘一的带领下，揭示了雷特综合征（一种罕见的神经发育障碍）中的一个突破性机制。他们的研究聚焦于MECP2基因，该基因在脑部发育中扮演关键角色，其突变会导致严重的认知和运动障碍。

刘一及其团队构建了MECP2的全面表观遗传图谱，揭示了其与超过4000个基因的直接交互作用，其中许多与自闭症有关。这种交互涉及MECP2与RNA聚合酶II的结合，后者是基因转录中的关键酶。MECP2的突变破坏了这种结合，损害了基因表达并触发了雷特综合征。

该团队还利用CRISPR技术开发了一种神经模型，加速了对MECP2在神经元中作用的探究。他们的发现指出了雷特综合征潜在的治疗靶点，重点在于恢复MECP2的功能。

刘一进一步通过推出MECP2神经图谱，一个开源数据库，使他们的研究成果更加普及。这一资源允许全球的研究人员探索MECP2对基因表达和染色体活动的影响，促进了在治疗雷特综合征方面的合作进展。

这项研究不仅加深了我们对雷特综合征的理解，还突显了跨学科方法在医学科学中的变革潜力。通过整合遗传学、表观遗传学和神经生物学，刘一的工作为针对性治疗和更深入理解复杂的神经发育障碍铺平了道路。