新遗传病RNU4-2被识别，为诊断和治疗带来希望

科学家们发现了一种新的遗传疾病，称为RNU4-2，它影响着全球许多人。这种疾病会导致严重的残疾、发育迟缓和独特的面部特征。

研究人员通过对近9,000名患有未确诊神经发育障碍（NDDs）的人的DNA进行分析，发现了这一疾病。RNU4-2基因的突变很常见，全球约有0.5%的NDD病例受到影响。

正式的诊断有助于患者及其家庭了解病情并联系支持团体。它还帮助科学家研究潜在的治疗方法。

这一发现出乎意料，并引发了为何之前未能识别的疑问。未来的希望包括使用人工智能仅通过面部特征来诊断这种疾病。

对于像Mia Joy这样的家庭来说，诊断带来了新的希望和社区感。它还为改善生活质量的针对性治疗打开了大门。